Все новости
12 июня, 21:59
В Ноябрьске новорожденные покидали роддом в косоворотках и сарафанах
#Образование
12 июня, 21:28
Несколько человек скончались после взрыва баллонов в порту Усть-Луги
#Происшествия
12 июня, 21:03
В Подмосковье Долину заставят прекратить сливать в ручей нечистоты
#Общество
12 июня, 20:30
Массаж во Вьетнаме временно ослепил петербурженку и «убил» зрение
#Общество
12 июня, 19:59
Еще одну станцию петербургского метро ждет ремонт: что известно
#Общество
12 июня, 19:34
Барыжил вместо наказания: в Ленобласти полиция нашла наркотики в Porsche рецидивиста
#Криминал
12 июня, 19:02
Лисички, опята и гриб с куриным вкусом: какие дары леса могут найти грибники в июне
#Общество
12 июня, 18:35
Россиян предупредили о курорте, где американские спецслужбы могут их задержать
#Общество
12 июня, 17:51
Школьница лишилась кисти из-за несчастного случая на заводе в Ленобласти
#Происшествия
12 июня, 17:18
В День России в центре Петербурга открыли фотовыставку
#Общество

Генетические анализы при планировании беременности в Санкт-Петербурге от лаборатории Медикал Геномикс

Рождение ребенка – это важное событие в жизни любой любящей пары. Беременность же — волнительный процесс, в котором оба родителя очень сосредоточены на здоровье будущего малыша. Однако, будущие родители могут столкнуться и с потерей ребенка, и с рождением ребенка с генетическими патологиями.

Генетические анализы при планировании беременности в Санкт-Петербурге от лаборатории Медикал Геномикс

Фото: pixabay.com/PD

Порой такие ситуации можно рассматривать как результат жизненной лотереи, ведь даже у абсолютно здоровых родителей может появиться ребенок с генетическими заболеваниями. Однако современная медицина не стоит на месте, и в большинстве случаев подобного исхода можно избежать. Для этого можно посетить врача-генетика.

Кому нужно проходить генетический анализ при планировании беременности?

Риск рождения ребенка с аномальной патологией присутствует у каждого человека. Но при этом есть люди, у которых этот риск повышен в разы и даже в десятки раз. Генетики обозначают данную часть пациентов как группу риска.

Согласно современным представлениям, к группе риска относятся следующие лица:


• возрастные пары: в которых возраст матери более 35 лет, а отца – 40 лет;
• рождение ребенка от близкородственного брака;
• отягощенный акушерский анамнез у женщины (наличие в прошлом случаев рождения детей с генетическими аномалиями, выкидышей или мертворождений;
• наличие установленных генетических заболеваний хотя бы у одного из родителей;
• воздействие на хотя бы одного из родителей генетически-агрессивных факторов, например радиации или химических веществ;
• случаи зачатия, которые произошли на фоне приема тератогенных (влияющих на плод) лекарственных средств.


Такие пациенты, должны обращаться к генетику в первую очередь. Но и всем остальным лицам, планирующим беременность, рекомендуют пройти предварительную консультацию генетика, для исключения более редких факторов риска и проведения соответствующего обследования.

Первый прием у врача-генетика

Как и у любого другого медицинского специалиста, консультация генетика проходит в несколько этапов:


сбор анамнеза.


Врач проводит беседу с обоими родителями и собирает информацию и факты, которые могут оказаться полезными при планировании беременности. Очень большое внимание уделяется следующим аспектам: генеалогический (сбор информации о родословной человека, наличии случаев семейных наследственных болезней) анамнез; биологический (особенности физического и нервно-психического развития лиц после рождения) анамнез; перенесенные в течение жизни заболевания; образ жизни; наличие вредных привычек (употребление алкоголя, наркотиков, курения); воздействие агрессивных внешних факторов.

Нужно постараться дать специалисту как можно большее представление об особенностях семьи.


рутинное обследование.

Пара направляется на консультацию к врачам других профилей (терапевт, эндокринолог и др.) для исключения соматических заболеваний, которые могут влиять на течение беременности. Проводят забор крови на стандартные медицинские анализы — общий анализ крови, биохимический анализ крови и др.


специальное генетическое исследование. Это обследование, непосредственно направленное на выявление риска развития аномалий плода.

Какие анализы нужно сдать при планировании беременности?

В лаборатории Медикал Геномикс вы можете пройти скрининг на носительство генных мутаций Carrier Screening.

Это важнейшее исследование, которое рекомендуют провести всем тем, кто осознанно подходит к планированию беременности.

Цель скрининга — выявление рецессивных генетических аномалий у родителей.

Рецессивные гены – это те, которые у своих носителей никак клинически не проявляются – такое состояние называется «здоровым носительством». Но если 2 здоровых носителя запланируют беременность, то вероятность появления у них ребенка с генетическим нарушением, ассоциированным с рецессивным геном, будет равна 25%!

Шанс рождения детей, которые будут такими же здоровыми носителями, будет 50%, и только с 25% вероятностью родится полностью здоровый ребенок. Такие гены называются аутосомно-рецессивными. Самые частые патологии, которые они вызывают, это спинальная мышечная атрофия, нейросенсорная тугоухость, фенилкетонурия и муковисцидоз.

Кроме них существуют X-сцепленные рецессивные. Это те гены, здоровым носителем которых может быть только мать, а проявиться болезнь может только у мальчиков. Вероятность рождения больного мальчика при этом также равна 25%, а детей-носителей – 50%.

Рецессивные аномалии встречаются очень часто – на каждые 20–60 человек приходится один здоровый носитель патологического рецессивного гена.

Чтобы пройти исследование, необходимо получить специальный набор для забора крови, с которым вы можете обратиться в любою лабораторию в вашем городе. Подробную информацию можно найти на сайте spb.medicalgenomics.ru

Обращение к генетику и специальное генетическое обследование в будущем станет обязательным компонентом планирования беременности. Нынешние возможности медицины достаточно ограничены, и технологии не позволяют исправить имеющиеся генетические нарушения, но они помогают своевременно их выявить и провести ряд процедур, которые значительно снизят риск рождения больного ребенка.

Подпишись, чтобы не пропустить интересное

Самообслуживание или помощь оператора: какие АЗС выбирают водители

На автозаправочных станциях внедряют цифровые технологии и новые форматы обслуживания. Сегодня водители могут не только заправить автомобиль, но и оплатить покупки через мобильное приложение, воспользоваться терминалом самообслуживания или получить помощь удаленного специалиста. Развитие технологий меняет привычный формат обслуживания и влияет на то, какие АЗС выбирают водители.

Самообслуживание или помощь оператора: какие АЗС выбирают водители

Фото: Каретин Кирилл

Одним из ключевых факторов при выборе заправки остается скорость обслуживания. Для многих автомобилистов важно быстро заправить автомобиль и продолжить поездку без дополнительных покупок. Именно поэтому на рынке растет востребованность цифровых решений, которые позволяют сократить время обслуживания и сделать процесс более удобным, даже интуитивным.

Одним из примеров такого подхода стали автоматические автозаправочные станции. Здесь весь процесс — от выбора топлива до оплаты — осуществляется самостоятельно через терминал или мобильное приложение. При этом в случае необходимости водитель может круглосуточно связаться со специалистами удаленного диспетчерского центра.

Не теряют популярности и классические АЗС с персоналом. Такой формат по-прежнему востребован как в крупных городах и на трассах, так и в небольших населенных пунктах, где водители часто рассчитывают не только на заправку, но и на дополнительные услуги. Речь идет о возможности приобрести продукты и напитки, товары для автомобиля, воспользоваться автомойкой или зарядить электромобиль.

Кроме того, сегодня все большей популярностью у водителей пользуются станции, сочетающие традиционный сервис и технологии самообслуживания. На таких АЗС клиент может самостоятельно оформить заказ через терминал или мобильное приложение, а при необходимости обратиться за помощью к сотрудникам станции. Этот формат позволяет объединить скорость цифрового обслуживания с возможностью получить консультацию.

По данным сети АЗС «Газпромнефть», сейчас в Петербурге и Ленобласти работает более 135 станций, из которых около 50 уже с возможностями расширенного самообслуживания с экспресс-кассами, а 10 являются автоматическими.

«Цифровые сервисы самообслуживания пользуются большим спросом у автолюбителей. Сегодня более 70% всех транзакций на станциях формата самообслуживания совершаются через цифровые каналы. Однако роль персонала АЗС остается неизменной – это забота о клиентах. Цифровизация типовых процессов освобождает время сотрудников для персонального внимания к каждому гостю», – подчеркнул руководитель сети АЗС «Газпромнефть» Олег Кузьменков.

Читать далее

Массаж во Вьетнаме временно ослепил петербурженку и «убил» зрение

Туристка из Петербурга практически перестала видеть после сеанса массажа ног во Вьетнаме. Оказалось, дело было в опасной позе.

Массаж во Вьетнаме временно ослепил петербурженку и «убил» зрение

Фото: Neva.Today

Во время процедуры 27-летняя девушка сидела в плетеном кресле, откинувшись назад и упершись затылком в спину. Поза была неподходящей, из-за чего после массажа туристка, открыв глаза, обнаружила, что почти ничего не видит, передает РИАМО.

Два часа она не могла вызвать такси и ориентировалась в слепую. Спустя время зрение восстановилось, но не полностью. К специалисту петербурженка обратилась уже в России спустя полгода.

Медики объяснили, что из-за длительного неудобного положения головы пережались сосуды, питающие глаза. Слепота стала следствием нарушения кровоснабжения. Если бы пациентка обратилась за помощью сразу, ситуацию можно было бы скорректировать.

Зрение девушки ухудшилось с −1,5 до −2 и −2,25, на левом глазу усилился астигматизм.

Читать далее

Еще одну станцию петербургского метро ждет ремонт: что известно

В Санкт-Петербурге отреставрируют станцию метро «Нарвская». Проект ремонта прошел историко-культурную экспертизу и получил положительное заключение на проведение работ.

Еще одну станцию петербургского метро ждет ремонт: что известно

Фото: скриншот Google maps

Проект реставрации станции получил положительное заключение экспертизы. Соответствующий документ разместили на сайте КГИОП.

По заключению экспертов, планируемые работы не нарушают предмет охраны объекта культурного наследия. Планируется отреставрировать фасады, кровлю и стилобат станции. Также восстановят различные декоративные элементы, вроде пилястр и полуколонн.

Кроме того, специалисты установят противоприсадные иглы, препятствующие приземлению птиц. На крыше заменят покрытие из листового металла и покрытия из листовой стали.

Ранее Neva.Today сообщала, что станцию метро «Каменка» в Северной столице планируют открыть к 2029 году.

Читать далее

Школьница лишилась кисти из-за несчастного случая на заводе в Ленобласти

В Ленинградской области девочка-подросток получила серьезную травму во время подработки — ее кисть зажало в станке. Спасением руки школьницы занимались медики Педиатрического университета в Петербурге.

Школьница лишилась кисти из-за несчастного случая на заводе в Ленобласти

Фото: Neva.Today/Клава Назарова

Пациентку доставили в клинику вуза с ампутированными фрагментами конечности. На производстве, где произошел инцидент, пострадавшей максимально оказали первую помощь. Подростку провели срочную операцию специалисты микрохирургического отделения, передает телеканал «Санкт-Петербург».

Оперативное вмешательство длилось более трех часов. Специалисты максимально сохранили оставшиеся анатомические структуры руки. Травма, которую получила школьница, оказалась очень серьезной, и полностью сохранить все элементы конечности не удалось. Впереди у пациентки — длительное восстановление и поэтапная реабилитация.

Читать далее

В День России в центре Петербурга открыли фотовыставку

Экспозицию торжественно открыли на 1-й Советской улице в День России

В День России в центре Петербурга открыли фотовыставку

Фото: «Петербургский дневник»

В пятницу, 12 июня, на 1-й Советской улице, возле дома № 8, при участии известных петербуржцев открылось новое общественное пространство — экспозиция работ фотожурналистов газеты «Петербургский дневник». Раньше эта территория была занята несанкционированной парковкой и ларьками, и требовала реконструкции.

Как отметил глава Центрального района Александр Векслер, Петербург постоянно находится в процессе улучшения. На одном из совещаний правительства города губернатор Александр Беглов заявил, что за последние годы в Северной столице благоустроили свыше 340 общественных пространств. В планах на 2026 год привести в порядок еще 50 локаций. Он подчеркнул, что петербургские проекты благоустройства регулярно получают высокую оценку на федеральном уровне.

Идею по благоустройству пространства на 1-й Советской предложили жители района. Кроме благоустройства самого сквера, были обновлены фасады прилегающих домов, высажены дополнительные зеленые насаждения. Кроме того, на фасаде одного из домов в темное время суток будут транслировать 10 инсталляций, меняющихся в зависимости от сезона.

На мероприятии также присутствовала Герой России, почетный гражданин Санкт-Петербурга, депутат Законодательного собрания города, спортсменка Любовь Егорова. Она поздравила всех с праздником и отметила, что Россию делают единой люди. В беседе с изданием она рассказала, что гордится и считает себя и русской, и представителем малой народности мордва. Она, как жительница Центрального района, также поблагодарила коллег за благоустройство одного из любимых мест Петербурга.

Депутат Заксобрания Александр Ржененков вспомнил, что несколько лет назад вместе с президентом и Валентиной Матвиенко, которая тогда была вице-премьером правительства РФ, обсуждали, как вовлекать граждан во вновь созданный национальный праздник. Однако теперь его отмечает вся страна. Он отдельно обратил внимание на вклад «Петербургского дневника» в объединение россиян и подчеркнул, что выставку газеты открыли именно в День России.

Генеральный директор АО «Петроцентр» и главный редактор газеты «Петербургский дневник» Кирилл Смирнов уточнил, что у газеты уже есть большой опыт в создании уличных экспозиций. На фотовыставке на 1-й Советской улице стенды отличаются от тех, что размещались на других локациях. Кроме того, они мобильны, что позволяет оперативно менять на них контент. В планах — обновлять тематику выставки в зависимости от сезона.

Читать далее

В день похорон Чурсиной в Смольном рассказали о планах увековечить память об актрисе

В Санкт-Петербурге простились с народной артисткой СССР Людмилой Алексеевной Чурсиной. В ее честь планируют назвать сквер в Сестрорецке.

В день похорон Чурсиной в Смольном рассказали о планах увековечить память об актрисе

Фото: эфир Первого канала

В пятницу, 12 июня, в городе на Неве в Спасо-Преображенском Соборе прошло прощание с Чурсиной. На траурном мероприятии зачитали телеграммы соболезнования от президента РФ Владимира Путина и лидера Республики Беларусь Александра Лукашенко. Также соболезнования выразила министр культуры Ольга Любимова, передает пресс-служба Смольного.

Последним пристанищем актрисы стало Сестрорецкое кладбище. В правительстве города сообщили, что в память о советской актрисе в Сестрорецке назовут сквер.

Людмила Чурсина скончалась 10 июня после продолжительной болезни. Ей было 84 года.

Ранее Neva.Today сообщала, что почитатели ее творчества пришли проводить актрису в последний путь.

Читать далее

Хорошая погода скоро кончится: петербуржцев предупредили о ливне и грозе в субботу

Выходные дни в Санкт-Петербурге могут омрачить ухудшение погодных условий. Ожидается ливень с грозой.

Хорошая погода скоро кончится: петербуржцев предупредили о ливне и грозе в субботу

Фото: Neva.Today/Клава Назарова

По данным ФГБУ «Северо-Западное УГМС», в субботу, 13 июня, в городе Петербурге ожидаются сильные дожди. Также прогнозируют грозы, передает пресс-служба регионального управления МЧС.

В период непогоды автомобилистам рекомендуется проявлять повышенную осторожность и по возможности воздержаться от поездок. Также стоит быть внимательными пешеходам.

Напомним, что 13 июня в Петербурге ожидается температура воздуха до +18 градусов. Также осадки ожидаются в воскресенье, 14 июня, но уже в виде кратковременных дождей.

Ранее Neva.Today сообщала, что в пятницу, 12 июня, в Петербурге ожидается погода без осадков и с температурой до +23 градусов. Однако в Ленинградской области в этот день пройдут ливни с грозами в восточной части региона.

Читать далее