18+
Все новости
3 апреля, 22:13
Торнадо прошелся по США: стало известно, сколько человек погибло
#Происшествия
3 апреля, 21:47
В США умер примат с феноменальными способностями
#Общество
3 апреля, 21:30
Поездка за 300 тысяч рублей: между Петербургом и Москвой запустят вагон-гостиницу
#Общество
3 апреля, 21:10
К дому Ефремова в Москве стали водить экскурсии
#Общество
3 апреля, 20:44
Вернулся домой: катавшегося на электричке щенка волонтеры нашли в Колпино
#Общество
3 апреля, 20:15
В Петербурге умерла руководитель института Петра Великого Инна Свидерская
#Общество
3 апреля, 20:08
В ЦБ РФ спрогнозировали возвращения инфляции в норму к концу года
#Общество
3 апреля, 19:19
За две недели в Царском Селе расконсервируют 70 скульптур
#Общество
3 апреля, 18:52
Шоколад и жирное не дадут уснуть: эндокринолог объяснила, что не стоит есть на ночь
#Общество
3 апреля, 18:23
Пообещал сделать «Зенит» чемпионом: Вендел попросил не сомневаться в его преданности клубу
#Общество

Генетические анализы при планировании беременности в Санкт-Петербурге от лаборатории Медикал Геномикс

Рождение ребенка – это важное событие в жизни любой любящей пары. Беременность же — волнительный процесс, в котором оба родителя очень сосредоточены на здоровье будущего малыша. Однако, будущие родители могут столкнуться и с потерей ребенка, и с рождением ребенка с генетическими патологиями.

Генетические анализы при планировании беременности в Санкт-Петербурге от лаборатории Медикал Геномикс

Фото: pixabay.com/PD

Порой такие ситуации можно рассматривать как результат жизненной лотереи, ведь даже у абсолютно здоровых родителей может появиться ребенок с генетическими заболеваниями. Однако современная медицина не стоит на месте, и в большинстве случаев подобного исхода можно избежать. Для этого можно посетить врача-генетика.

Кому нужно проходить генетический анализ при планировании беременности?

Риск рождения ребенка с аномальной патологией присутствует у каждого человека. Но при этом есть люди, у которых этот риск повышен в разы и даже в десятки раз. Генетики обозначают данную часть пациентов как группу риска.

Согласно современным представлениям, к группе риска относятся следующие лица:


• возрастные пары: в которых возраст матери более 35 лет, а отца – 40 лет;
• рождение ребенка от близкородственного брака;
• отягощенный акушерский анамнез у женщины (наличие в прошлом случаев рождения детей с генетическими аномалиями, выкидышей или мертворождений;
• наличие установленных генетических заболеваний хотя бы у одного из родителей;
• воздействие на хотя бы одного из родителей генетически-агрессивных факторов, например радиации или химических веществ;
• случаи зачатия, которые произошли на фоне приема тератогенных (влияющих на плод) лекарственных средств.


Такие пациенты, должны обращаться к генетику в первую очередь. Но и всем остальным лицам, планирующим беременность, рекомендуют пройти предварительную консультацию генетика, для исключения более редких факторов риска и проведения соответствующего обследования.

Первый прием у врача-генетика

Как и у любого другого медицинского специалиста, консультация генетика проходит в несколько этапов:


сбор анамнеза.


Врач проводит беседу с обоими родителями и собирает информацию и факты, которые могут оказаться полезными при планировании беременности. Очень большое внимание уделяется следующим аспектам: генеалогический (сбор информации о родословной человека, наличии случаев семейных наследственных болезней) анамнез; биологический (особенности физического и нервно-психического развития лиц после рождения) анамнез; перенесенные в течение жизни заболевания; образ жизни; наличие вредных привычек (употребление алкоголя, наркотиков, курения); воздействие агрессивных внешних факторов.

Нужно постараться дать специалисту как можно большее представление об особенностях семьи.


рутинное обследование.

Пара направляется на консультацию к врачам других профилей (терапевт, эндокринолог и др.) для исключения соматических заболеваний, которые могут влиять на течение беременности. Проводят забор крови на стандартные медицинские анализы — общий анализ крови, биохимический анализ крови и др.


специальное генетическое исследование. Это обследование, непосредственно направленное на выявление риска развития аномалий плода.

Какие анализы нужно сдать при планировании беременности?

В лаборатории Медикал Геномикс вы можете пройти скрининг на носительство генных мутаций Carrier Screening.

Это важнейшее исследование, которое рекомендуют провести всем тем, кто осознанно подходит к планированию беременности.

Цель скрининга — выявление рецессивных генетических аномалий у родителей.

Рецессивные гены – это те, которые у своих носителей никак клинически не проявляются – такое состояние называется «здоровым носительством». Но если 2 здоровых носителя запланируют беременность, то вероятность появления у них ребенка с генетическим нарушением, ассоциированным с рецессивным геном, будет равна 25%!

Шанс рождения детей, которые будут такими же здоровыми носителями, будет 50%, и только с 25% вероятностью родится полностью здоровый ребенок. Такие гены называются аутосомно-рецессивными. Самые частые патологии, которые они вызывают, это спинальная мышечная атрофия, нейросенсорная тугоухость, фенилкетонурия и муковисцидоз.

Кроме них существуют X-сцепленные рецессивные. Это те гены, здоровым носителем которых может быть только мать, а проявиться болезнь может только у мальчиков. Вероятность рождения больного мальчика при этом также равна 25%, а детей-носителей – 50%.

Рецессивные аномалии встречаются очень часто – на каждые 20–60 человек приходится один здоровый носитель патологического рецессивного гена.

Чтобы пройти исследование, необходимо получить специальный набор для забора крови, с которым вы можете обратиться в любою лабораторию в вашем городе. Подробную информацию можно найти на сайте spb.medicalgenomics.ru

Обращение к генетику и специальное генетическое обследование в будущем станет обязательным компонентом планирования беременности. Нынешние возможности медицины достаточно ограничены, и технологии не позволяют исправить имеющиеся генетические нарушения, но они помогают своевременно их выявить и провести ряд процедур, которые значительно снизят риск рождения больного ребенка.

Подпишись, чтобы не пропустить интересное

Хорошие истории начинаются так: Авито запустил новое позиционирование в поддержку своей социальной миссии

Каждый месяц на Авито рождается более 6 миллионов хороших историй. Это моменты, когда кто-то находит работу мечты, покупает первую машину, планирует долгожданное путешествие, выбирает репетитора по математике, берет из приюта щенка или получает пятизвёздочный отзыв за свою услугу. Эти истории легли в основу нового позиционирования бренда. Первая единая имиджевая кампания Авито построена на реальных отзывах пользователей и поддерживает ключевую миссию платформы — помогать каждому улучшать свою жизнь и жизнь окружающих.

Хорошие истории начинаются так: Авито запустил новое позиционирование в поддержку своей социальной миссии

Фото: пресс-служба Авито

В центре кампании — мини-фильм «Хорошие истории начинаются так!», основанный на реальных событиях. Вместе с профессиональными актёрами в съёмках приняли участие настоящие пользователи Авито: например, молодая пара Дмитрий и Софья Богаченко, которые готовятся к рождению малыша и покупают детские товары на платформе.

Даже реквизит в фильме — не случайный. Многие вещи были куплены на Авито, а расписанное пианино из первых кадров ролика автор объявления передал съёмочной группе бесплатно.

Почему реальные истории так важны?

Мы знаем: перед покупкой или заказом услуги россияне ориентируются на опыт других. 95% пользователей читают отзывы, прежде чем принять решение. Каждый день на Авито появляется более 191 тысячи новых отзывов, и в 97% случаев, если покупатели довольны качеством, они ставят пять звёзд.

Чтобы сделать процесс ещё прозрачнее, Авито запустил счётчик хороших историй. Теперь в форме отзыва появилась отметка «хорошая история» — каждый может отметить, стала ли сделка удачной.

Хорошие истории не заканчиваются на платформе — они становятся вдохновением для других. На сайте проекта появятся истории блогеров, первым из них стал популярный техноблогер Wylsacom. А любой пользователь может создать подборку для своей мечты и выиграть 300 тысяч рублей на её реализацию. Подробности — на goodstories.ru.

Реклама. ООО "КЕХ еКоммерц", ИНН 7710668349
Читать далее

Поездка за 300 тысяч рублей: между Петербургом и Москвой запустят вагон-гостиницу

Между Петербургом и Москвой планируют запустить вагон-гостиницу со всеми удобствами. Поездка с роскошью обойдется минимум в 300 тыс. рублей.

Поездка за 300 тысяч рублей: между Петербургом и Москвой запустят вагон-гостиницу

Фото: Neva.Today

В таком вагоне пассажирам предоставят двуспальную кровать, индивидуальную душевую и купе с диванами. Также доступна общая зона со столом, диваном и стульями, передает РИА Новости.

Первые рейсы планируют запустить уже в апреле. Цены на билеты за такую поездку начинаются от 300 тыс. рублей.

Уточняется, что такие вагоны обычно используется при заказных перевозках. Однако их решили сделать доступными и в регулярном рейсе.

Ранее Neva.Today сообщала, что замглавы ФАС Геннадий Магазинов заявил, что ценообразование на поездах ВСМ Москва — Петербург будет достаточно конкурентное. На момент запуска рейсов по магистрали в 2028 году цена на билеты будут составлять 8 905 рублей.

Читать далее

Вернулся домой: катавшегося на электричке щенка волонтеры нашли в Колпино

В Петербурге путешествовавшего в одиночестве на электричке щенка нашли волонтеры. Хвостатого любителя приключений уже вернули домой.

Вернулся домой: катавшегося на электричке щенка волонтеры нашли в Колпино

Фото: пресс-служба Октябрьской железной дороги

В четверг, 3 апреля, щенок породы ивисская борзая по кличке Блюм сбежал с дачного участка в Красном Бору. После этого четырехлапого малыша видели в электричке. Пес проехал одну станцию, после чего покинул вагон в Колпино, пишет News.ru.

На поиски собаки отправились волонтеры. В результате хвостатого удалось найти, гуляющего по Колпинскому району.

Песика передали хозяйке. Отмечается, что он чествует себя хорошо и его жизни ничего не угрожает.

Точно не известно как собака сумела самостоятельно зайти на платформу и попасть в электричку. Хозяйка Блюма предположила, что щенок, в силу своей любви к людям, мог увязаться за одним из пассажиров.

Ранее Neva.Today сообщала, что в пресс-службе Октябрьской железной дороги опровергли информацию о том, что щенка высадили из электрички на станции в Колпино. Питомец покинул поезд самостоятельно в момент, когда в вагон заходили люди.

Читать далее

В Петербурге умерла руководитель института Петра Великого Инна Свидерская

В Петербурге ушла из жизни руководитель института Петра Великого Инна Свидерская. В Смольном выразили слова соболезнования близким руководителя.

В Петербурге умерла руководитель института Петра Великого Инна Свидерская

Фото: официальный сайт Института культурных программ Санкт-Петербурга

Свидерская стояла у истоков института. При ее активном участии ежегодно проводились международные петровские конгрессы, которые объединяли историков, представителей музейного сообщества и деятелей культуры не только из России. Но и из многих зарубежных стран, сообщили в пресс-службе администрации города.

Ее опыт пригодился организации масштабной программы, посвященной 350-летию со дня рождения Петра Первого.

Ранее Neva.Today сообщала, что в Петербурге 22 марта 56-м году жизни скончался экс-глава городского комитета по туризму Сергей Корнеев. Мужчина возглавлял комитет в период с 2020 по 2024 год. До этого с ноября 2014 года занимал пост заместителя руководителя Федерального агентства по туризму.

Читать далее

За две недели в Царском Селе расконсервируют 70 скульптур

В парках Царского Села скульптуры снимут «зимнюю одежду». Специалисты постепенно начнут снимать деревянные футляры с фигур.

За две недели в Царском Селе расконсервируют 70 скульптур

Фото: Neva.Today

С 7 апреля в парках начнут открывать скульптуры, спрятанные в специальные кофры на холодный сезон. Первыми освободят статуи XVIII века на Эрмитажной аллее Екатерининского парка и перед фасадом Екатерининского дворца, передает телеканал «Санкт-Петербург».

Затем откроют скульптуру со стороны плаца, у павильона «Грот», на террасе Руска, в Собственном и Фрейлинском садиках.

Также для глаз посетителей Екатериновского парка вновь станет доступна знаменитая девушка с кувшином. Последними откроют фигуры китайцев на Большом китайском мосту и с Мраморного фонтана.

В общей сложности работы по освобождению скульптур от футляров займет порядка двух недель и коснутся 70 парковых объектов Царского Села.

Читать далее

Пообещал сделать «Зенит» чемпионом: Вендел попросил не сомневаться в его преданности клубу

Полузащитник «Зенита» Вендел призвал не сомневаться в его преданности петербургскому клубу. Футболист признался, что будет отдавать всего себя команде до последнего матча.

Пообещал сделать «Зенит» чемпионом: Вендел попросил не сомневаться в его преданности клубу

Фото: скриншот видео с канал «Зенит» на YouTube

Бразильский игрок обратился к болельщикам сине-бело-голубых с призывом не сомневаться в его преданности «Зениту». По его словам, он готов отдавать все силы, пока играет за петербургскую команду.

Вендел поделился, что главная мотивация для него в данный момент — уйти в чемпионском статусе, тем более в год столетия клуба.

Помочь «Зениту» и городу завоевать титул в этом году, 27-летний игрок назвал своей главной задачей.

Напомним, что согласно контракту Вендел покинет клуб с берегов Невы после окончания текущего сезона. У полузащитника есть договоренность о переходе в бразильский клуб «Ботафого», с котором футболист подписал соглашение до 2029 года.

Читать далее

МЧС: на Петербург надвигается штормовой ветер со скоростью 74 км/ч

Под конец недели петербуржцев ожидает неприятный погодный «сюрприз». Горожанам стали рассылать смс-сообщения с предупреждением о бешенном ветре и осадках.

МЧС: на Петербург надвигается штормовой ветер со скоростью 74 км/ч

Фото: СПб ГБУ «ГТИБ»

В пятницу, 4 апреля, в Петербурге прогнозируется порывы ветра до 20 метров в секунду. Также ожидаются осадки в виде дождя, оповещает региональное управление МЧС.

Жителей города призывают к осторожности в связи со сложными погодными условияи.

Напомним, что по прогнозу главного синоптика Северной столицы Александра Колесова, в пятницу с севера начнет поступать серьезная адвекция холода. Это приведет к похолоданию на выходных. Ожидается, что 5 и 6 апреля температура воздуха составит +1…+3 градуса днем, а ночью будут заморозки.

Ранее Neva.Today сообщала, что из-за сильного верта 4 апреля в период с 05:00 до 19:00 часов в Петербурге объявляется «желтый» уровень погодной опасности.

Читать далее