18+
Все новости
26 апреля, 00:11
Радоница 29 апреля: почему нужно поесть кутью и важные приметы на Родительский день
#Общество
25 апреля, 21:55
Стало известно, почему «Русский музей» – самый посещаемый в стране
#Общество
25 апреля, 21:25
Без приглашения: на ПМЭФ представители США приезжают неофициально
#Общество
25 апреля, 21:04
Суд отклонил иск КГИОП к управлению Минобороны РФ
#Общество
25 апреля, 20:35
Путин: за два месяца 2025 года ВВП вырос на 1,9%
#Общество
25 апреля, 20:21
Врачи заставили жителя Турции забыть родной язык и заговорить на датском
#Происшествия
25 апреля, 19:48
Суд отправил в СИЗО марокканца за помощь мужчине из Алжира заключить фиктивный брак
#Криминал
25 апреля, 19:20
Прокуратура начала проверку остановки движения на синей ветке метро
#Общество
25 апреля, 19:05
Из Петербурга и Ленобласти начнут гнать крыс с новой силой
#Общество
25 апреля, 19:02
Когда отключат отопление в Петербурге? График на май 2025 года
#Общество

Генетические анализы при планировании беременности в Санкт-Петербурге от лаборатории Медикал Геномикс

Рождение ребенка – это важное событие в жизни любой любящей пары. Беременность же — волнительный процесс, в котором оба родителя очень сосредоточены на здоровье будущего малыша. Однако, будущие родители могут столкнуться и с потерей ребенка, и с рождением ребенка с генетическими патологиями.

Генетические анализы при планировании беременности в Санкт-Петербурге от лаборатории Медикал Геномикс

Фото: pixabay.com/PD

Порой такие ситуации можно рассматривать как результат жизненной лотереи, ведь даже у абсолютно здоровых родителей может появиться ребенок с генетическими заболеваниями. Однако современная медицина не стоит на месте, и в большинстве случаев подобного исхода можно избежать. Для этого можно посетить врача-генетика.

Кому нужно проходить генетический анализ при планировании беременности?

Риск рождения ребенка с аномальной патологией присутствует у каждого человека. Но при этом есть люди, у которых этот риск повышен в разы и даже в десятки раз. Генетики обозначают данную часть пациентов как группу риска.

Согласно современным представлениям, к группе риска относятся следующие лица:


• возрастные пары: в которых возраст матери более 35 лет, а отца – 40 лет;
• рождение ребенка от близкородственного брака;
• отягощенный акушерский анамнез у женщины (наличие в прошлом случаев рождения детей с генетическими аномалиями, выкидышей или мертворождений;
• наличие установленных генетических заболеваний хотя бы у одного из родителей;
• воздействие на хотя бы одного из родителей генетически-агрессивных факторов, например радиации или химических веществ;
• случаи зачатия, которые произошли на фоне приема тератогенных (влияющих на плод) лекарственных средств.


Такие пациенты, должны обращаться к генетику в первую очередь. Но и всем остальным лицам, планирующим беременность, рекомендуют пройти предварительную консультацию генетика, для исключения более редких факторов риска и проведения соответствующего обследования.

Первый прием у врача-генетика

Как и у любого другого медицинского специалиста, консультация генетика проходит в несколько этапов:


сбор анамнеза.


Врач проводит беседу с обоими родителями и собирает информацию и факты, которые могут оказаться полезными при планировании беременности. Очень большое внимание уделяется следующим аспектам: генеалогический (сбор информации о родословной человека, наличии случаев семейных наследственных болезней) анамнез; биологический (особенности физического и нервно-психического развития лиц после рождения) анамнез; перенесенные в течение жизни заболевания; образ жизни; наличие вредных привычек (употребление алкоголя, наркотиков, курения); воздействие агрессивных внешних факторов.

Нужно постараться дать специалисту как можно большее представление об особенностях семьи.


рутинное обследование.

Пара направляется на консультацию к врачам других профилей (терапевт, эндокринолог и др.) для исключения соматических заболеваний, которые могут влиять на течение беременности. Проводят забор крови на стандартные медицинские анализы — общий анализ крови, биохимический анализ крови и др.


специальное генетическое исследование. Это обследование, непосредственно направленное на выявление риска развития аномалий плода.

Какие анализы нужно сдать при планировании беременности?

В лаборатории Медикал Геномикс вы можете пройти скрининг на носительство генных мутаций Carrier Screening.

Это важнейшее исследование, которое рекомендуют провести всем тем, кто осознанно подходит к планированию беременности.

Цель скрининга — выявление рецессивных генетических аномалий у родителей.

Рецессивные гены – это те, которые у своих носителей никак клинически не проявляются – такое состояние называется «здоровым носительством». Но если 2 здоровых носителя запланируют беременность, то вероятность появления у них ребенка с генетическим нарушением, ассоциированным с рецессивным геном, будет равна 25%!

Шанс рождения детей, которые будут такими же здоровыми носителями, будет 50%, и только с 25% вероятностью родится полностью здоровый ребенок. Такие гены называются аутосомно-рецессивными. Самые частые патологии, которые они вызывают, это спинальная мышечная атрофия, нейросенсорная тугоухость, фенилкетонурия и муковисцидоз.

Кроме них существуют X-сцепленные рецессивные. Это те гены, здоровым носителем которых может быть только мать, а проявиться болезнь может только у мальчиков. Вероятность рождения больного мальчика при этом также равна 25%, а детей-носителей – 50%.

Рецессивные аномалии встречаются очень часто – на каждые 20–60 человек приходится один здоровый носитель патологического рецессивного гена.

Чтобы пройти исследование, необходимо получить специальный набор для забора крови, с которым вы можете обратиться в любою лабораторию в вашем городе. Подробную информацию можно найти на сайте spb.medicalgenomics.ru

Обращение к генетику и специальное генетическое обследование в будущем станет обязательным компонентом планирования беременности. Нынешние возможности медицины достаточно ограничены, и технологии не позволяют исправить имеющиеся генетические нарушения, но они помогают своевременно их выявить и провести ряд процедур, которые значительно снизят риск рождения больного ребенка.

Подпишись, чтобы не пропустить интересное

Стало известно, почему «Русский музей» – самый посещаемый в стране

Россияне и зарубежные туристы посещают Русский музей чаще остальных. Руководитель учреждения поделилась, почему место стало таким популярным.

Стало известно, почему «Русский музей» – самый посещаемый в стране

Фото: скриншот Google Maps

Генеральный директор «Русского музея» Алла Манилова рассказала, как Русский музей стал самым посещаемым в стране, сообщил «Петербургский дневник».

По ее словам, на данный момент общество требует «достижения, вызывающие национальную гордость», в том числе и в сфере культуры и искусства. Русский музей выбрал стратегию формирования спроса на национальное искусство в стране, объяснила руководитель учреждения.

Преображение музея началось с религиозной живописи Василия Сурикова, когда у картин был в течение полугода «неиссякаемый» поток, добавила Манилова.

На вопрос о вовлеченности молодежи в посещение выставок генеральный директор ответила, что «они идут на событие, о котором все говорят». Также руководитель отметила моду на поход в музеи.

Читать далее

Без приглашения: на ПМЭФ представители США приезжают неофициально

Заместитель главы Министерства иностранных дел России Александр Панкин рассказал об американской делегации на ПМЭФ. Он объяснил, как они продолжают приезжать без приглашения.

Без приглашения: на ПМЭФ представители США приезжают неофициально

Фото: Neva.Today

Каждый год на Петербургский международный экономический форум (ПМЭФ) приезжает американская делегация, сообщил «ФедералПресс» со ссылкой на слова замглавы МИД РФ Александра Панкина.

По его словам, это неофициальные делегации, то есть представители бизнеса, компаний, общественных деятелей.

В последние годы представителей Соединенных Штатов Америки не приглашают принять участие в форуме, однако раньше американская делегация была самой большой, добавил Панкин.

И все же участники из Америки каждый год посещают событие, заключил он.

Напомним, что иностранные участники Петербургского международного экономического форума (ПМЭФ) смогут получить визу в РФ в ускоренном режиме. 

Читать далее

Суд отклонил иск КГИОП к управлению Минобороны РФ

Суд в Петербурге не поддержал иск КГИОП к ФГКУ «Северо–Западное территориальное управление» Минобороны РФ. Истец просил ответчика отреставрировать фасады здания на Дворцовой площади.

Суд отклонил иск КГИОП к управлению Минобороны РФ

Фото: скриншот Google Maps

Арбитражный суд Петербурга и Ленобласти вынес решение по иску комитета по государственному контролю, использованию и охране памятников истории и культуры (КГИОП) к ФГКУ «Северо–Западное территориальное управление» Минобороны РФ, сообщил 78.ru.

Здание признали федеральным памятником архитектуры. КГИОП требовал обязать ответчика отреставрировать западный и южный фасады, две лестницы и подвальные стены здания штаба Гвардейского корпуса на Дворцовой площади, а также установить информационную надпись и обозначения.

Суд отклонил иск, так как работы предусмотрены за счет бюджета Петербурга в рамках госпрограммы, у управления Минобороны нет обязанности по выполнению таких работ – его должно выполнять подведомственное комитету учреждение.

Читать далее

Суд отправил в СИЗО марокканца за помощь мужчине из Алжира заключить фиктивный брак

Гражданину Марокко избрали арест по подозрению в организации незаконной миграции. Он помог мужчине из Алжира заключить брак с россиянкой и получить РВП.

Калининский районный суд Петербурга вынес постановление об избрании меры пресечения в виде заключения под стражу в отношении гражданина РФ и Королевства Марокко, подозреваемого в совершении преступления по пункту «а» части 2 статьи 322.1 УК РФ (организация незаконной миграции группой лиц по предварительному сговору), сообщил телеканал «Санкт-Петербург».

По данным следствия, 29 апреля 2022 года мужчина договорился с гражданином Алжирской Народной Демократической Республики, что поможет ему через брак легализоваться на территории России. Он вступил в сговор с россиянкой и познакомил «будущих супругов», объяснив, как ввести в заблуждение сотрудников ЗАГСа.

Когда они заключили брак, фигурант помог ему собрать нужные документы и написать заявление для разрешения на временное проживание (РВП). В конце ноября 2022 года иностранец получил РВП без учета квоты на основании брака с гражданкой РФ.

Меру избрали до 23 июня.

Читать далее

Прокуратура начала проверку остановки движения на синей ветке метро

После часовой остановки движения на юге Московско-Петроградской линии метрополитена прокуратура организовала проверку. По ее результатам примут меры.

Прокуратура начала проверку остановки движения на синей ветке метро

Фото: пресс-служба прокуратуры Петербурга

Прокуратура Петербургского метрополитена проводит проверку в связи с остановкой движения от станции «Технологический институт» до станции «Купчино», сообщила пресс-служба городского надзорного органа.

По предварительной информации, пассажиры остались заключены в вагонах на час из-за технической неисправности в тормозной системе поезда. Она возникла на перегоне от «Фрунзенской» до «Московских ворот».

Фото: пресс-служба прокуратуры Петербурга

Прокуратура проверит работу должностных лиц и своевременность прибытия вспомогательного состава.

Ранее Neva.Today сообщала, что петербуржцы застряли почти на час между станциями метро «Технологический институт» и «Московские ворота». Предварительно, в поезде возникли проблемы с тормозами. Возле «Московских ворот» стоят несколько машин МЧС.

Читать далее

Из Петербурга и Ленобласти начнут гнать крыс с новой силой

В Северной столице и Ленинградской области специалисты по дератизации начнут работать в усиленном режиме. Соответствующее постановление подписала главный санитарный врач города.

Главный государственный санитарный врач по городу Санкт-Петербургу и Ленинградской области Наталия Башкетова подписала постановление «О мерах усиления борьбы с грызунами в Санкт-Петербурге и Ленинградской области», сообщила пресс-служба Роспотребнадзора по Петербургу и Ленобласти.

В службе напомнили, что с 1 марта 2025 года деятельность в сфере дезинфекции, дезинсекции и дератизации без лицензии запрещена согласно федеральному закону.

Ранее Neva.Today сообщала, что после возникновения пожара на складе в Московском районе Петербурга работники регионального управления Роспотребнадзора взяли пробы воздуха. Пробы проверят на предмет загрязняющих веществ на территории ближайшей застройки.

Читать далее