Все новости
17 июня, 12:50
Туристы подали сигнал SOS и бесследно пропали в горах Карачаево-Черкесии
#Происшествия
17 июня, 12:46
БК «Пари НН» не выступит в чемпионате России в следующем сезоне
#Спорт
17 июня, 12:44
Прокуратура засомневалась в тяжелом состоянии Лерчек
#Общество
17 июня, 12:43
Беженцы получат бесплатную юридическую помощь в Петербурге
#Общество
17 июня, 12:42
Рецидивист услышал приговор за кражу миллиона у посетителя бара на Невском
#Криминал
17 июня, 12:19
Электромобили ждут льгот в Петербурге. ЗакС принял законопроект во втором чтении
#Общество
17 июня, 12:18
У звезды Top Gear диагностировали агрессивный рак
#Общество
17 июня, 12:11
Приземлился на ноги: появилось видео падения подростка из окна детдома в Колпино
#Происшествия
17 июня, 12:06
Почему фрегат «Адмирал Григорович» открыл стрельбу у берегов Британии? Что случилось в Ла-Манше
#Происшествия
17 июня, 12:05
В Петербурге участники третьей группы «Время героев» начнут изучать управление и экономику
#Общество

Генетические анализы при планировании беременности в Санкт-Петербурге от лаборатории Медикал Геномикс

Рождение ребенка – это важное событие в жизни любой любящей пары. Беременность же — волнительный процесс, в котором оба родителя очень сосредоточены на здоровье будущего малыша. Однако, будущие родители могут столкнуться и с потерей ребенка, и с рождением ребенка с генетическими патологиями.

Генетические анализы при планировании беременности в Санкт-Петербурге от лаборатории Медикал Геномикс

Фото: pixabay.com/PD

Порой такие ситуации можно рассматривать как результат жизненной лотереи, ведь даже у абсолютно здоровых родителей может появиться ребенок с генетическими заболеваниями. Однако современная медицина не стоит на месте, и в большинстве случаев подобного исхода можно избежать. Для этого можно посетить врача-генетика.

Кому нужно проходить генетический анализ при планировании беременности?

Риск рождения ребенка с аномальной патологией присутствует у каждого человека. Но при этом есть люди, у которых этот риск повышен в разы и даже в десятки раз. Генетики обозначают данную часть пациентов как группу риска.

Согласно современным представлениям, к группе риска относятся следующие лица:


• возрастные пары: в которых возраст матери более 35 лет, а отца – 40 лет;
• рождение ребенка от близкородственного брака;
• отягощенный акушерский анамнез у женщины (наличие в прошлом случаев рождения детей с генетическими аномалиями, выкидышей или мертворождений;
• наличие установленных генетических заболеваний хотя бы у одного из родителей;
• воздействие на хотя бы одного из родителей генетически-агрессивных факторов, например радиации или химических веществ;
• случаи зачатия, которые произошли на фоне приема тератогенных (влияющих на плод) лекарственных средств.


Такие пациенты, должны обращаться к генетику в первую очередь. Но и всем остальным лицам, планирующим беременность, рекомендуют пройти предварительную консультацию генетика, для исключения более редких факторов риска и проведения соответствующего обследования.

Первый прием у врача-генетика

Как и у любого другого медицинского специалиста, консультация генетика проходит в несколько этапов:


сбор анамнеза.


Врач проводит беседу с обоими родителями и собирает информацию и факты, которые могут оказаться полезными при планировании беременности. Очень большое внимание уделяется следующим аспектам: генеалогический (сбор информации о родословной человека, наличии случаев семейных наследственных болезней) анамнез; биологический (особенности физического и нервно-психического развития лиц после рождения) анамнез; перенесенные в течение жизни заболевания; образ жизни; наличие вредных привычек (употребление алкоголя, наркотиков, курения); воздействие агрессивных внешних факторов.

Нужно постараться дать специалисту как можно большее представление об особенностях семьи.


рутинное обследование.

Пара направляется на консультацию к врачам других профилей (терапевт, эндокринолог и др.) для исключения соматических заболеваний, которые могут влиять на течение беременности. Проводят забор крови на стандартные медицинские анализы — общий анализ крови, биохимический анализ крови и др.


специальное генетическое исследование. Это обследование, непосредственно направленное на выявление риска развития аномалий плода.

Какие анализы нужно сдать при планировании беременности?

В лаборатории Медикал Геномикс вы можете пройти скрининг на носительство генных мутаций Carrier Screening.

Это важнейшее исследование, которое рекомендуют провести всем тем, кто осознанно подходит к планированию беременности.

Цель скрининга — выявление рецессивных генетических аномалий у родителей.

Рецессивные гены – это те, которые у своих носителей никак клинически не проявляются – такое состояние называется «здоровым носительством». Но если 2 здоровых носителя запланируют беременность, то вероятность появления у них ребенка с генетическим нарушением, ассоциированным с рецессивным геном, будет равна 25%!

Шанс рождения детей, которые будут такими же здоровыми носителями, будет 50%, и только с 25% вероятностью родится полностью здоровый ребенок. Такие гены называются аутосомно-рецессивными. Самые частые патологии, которые они вызывают, это спинальная мышечная атрофия, нейросенсорная тугоухость, фенилкетонурия и муковисцидоз.

Кроме них существуют X-сцепленные рецессивные. Это те гены, здоровым носителем которых может быть только мать, а проявиться болезнь может только у мальчиков. Вероятность рождения больного мальчика при этом также равна 25%, а детей-носителей – 50%.

Рецессивные аномалии встречаются очень часто – на каждые 20–60 человек приходится один здоровый носитель патологического рецессивного гена.

Чтобы пройти исследование, необходимо получить специальный набор для забора крови, с которым вы можете обратиться в любою лабораторию в вашем городе. Подробную информацию можно найти на сайте spb.medicalgenomics.ru

Обращение к генетику и специальное генетическое обследование в будущем станет обязательным компонентом планирования беременности. Нынешние возможности медицины достаточно ограничены, и технологии не позволяют исправить имеющиеся генетические нарушения, но они помогают своевременно их выявить и провести ряд процедур, которые значительно снизят риск рождения больного ребенка.

Подпишись, чтобы не пропустить интересное

И детей в школу, и с мужем на работу: женщины сломали стереотипы и сели за руль петербургских автобусов

Почти 120 лет назад в городе на Неве создали «Санкт-Петербургское товарищество автомобильно-омнибусного движения». Возглавил его инженер-технолог Борис Иванов. Спустя семь лет движение (по экономическим соображениям) было прекращено. Возобновилось оно ровно 100 лет назад и начало активно развиваться: появлялись новые маршруты, на смену иностранной технике пришла отечественная.

И детей в школу, и с мужем на работу: женщины сломали стереотипы и сели за руль петербургских автобусов

Фото: НТА

Если говорить про современный Петербург, сейчас по городу разъезжают только российские и белорусские автобусы. И в последнее время за рулем общественного транспорта все чаще можно увидеть женщин, о чем наши предшественники даже не могли подумать. Отметим, это лишь часть изменений, которые произошли в сфере общественного транспорта. Как модернизировалась отрасль в Северной столице спустя несколько десятков лет, рассказали в интервью «МК в Питере» сотрудники автопарка Национальной Транспортной Ассоциации (НТА), которая обслуживает городские и областные маршруты.

Каково это — сохранять тепло домашнего очага и нести ответственность за сотни пассажиров?

О жизни автопарка поведала водитель автобуса Анна Булыгина. Это специалист с многолетним стажем. Анна рассказала, что пошла по стопам отца: ей было 17 лет, когда отец, работавший водителем автобуса, разрешил сесть за руль «НефАЗа».

«Ощущение было, что оказалась в космолете: садишься в кресло и всё подправляешь под себя, чтобы работать было максимально комфортно», — вспоминает Анна.

Именно тогда у женщины сложилось четкое представление о том, кем она будет в будущем. Было только одно «но»: на Севере, где жила Булыгина, автобусы водили исключительно мужчины. После переезда в Петербург Анна, обожающая управлять техникой, работала и в такси, и в курьерской службе. Но чего-то не хватало. Все встало на свои места, когда подруга предложила пойти работать водителем автобуса: НТА набирала желающих и обещала обучение тем, у кого не было опыта управления крупногабаритным транспортом. В итоге Аня получила работу мечты, а бонусом к ней — стабильную зарплату, оплачиваемые отпуск и больничные, гибкий график работы. В жизни Анны начался новый этап.

Анна Булыгина. Фото предоставлено Национальной Транспортной Ассоциацией

Анна своим примером доказала, что женщинам за рулем автобусов — самое место. Сейчас она является водителем-универсалом. То есть специалистом, который умеет управлять разными моделями автобусов: от небольших пазиков» до огромных «гармошек». Она умеет следить за техническим состоянием вверенного ей транспорта, определять, является ли неисправность критической (тогда нужно вызывать техпомощь), и прогнозировать ситуацию на дороге.
Уже имея опыт в водительской сфере, Булыгина поняла, что женский подход к вождению слегка отличается от мужского. По ее словам, мужчины выходят на работу, чтобы заработать деньги и обеспечить семью, а женщины, садясь на руль, всегда помнят о том, что их дома ждут близкие, а потому водят аккуратнее. Ведь им, мамам за рулем, еще нужно будет приготовить еду для всей семьи, сделать с детьми уроки, прибраться и так далее. Причем Анна точно знает, о чем говорит: она мама троих детей, скоро у нее родится четвертый.

На вопрос о том, как ей удается совмещать работу и домашний быт, женщина ответила, что успевает все благодаря гибкому графику. Единственная сложность — ложиться надо рано, чтобы выйти на смену отдохнувшей.

Исполнительный директор филиала НТА Роман Петров, который до этого служил в ВС РФ, рассказал, что Булыгина не единственная женщина на предприятии. Так, менеджером склада с 2017 года здесь трудится Татьяна Тимофи, а ее супруг Юрий работает в команде слесарей. Да, в автопарк приходят работать семьями, что, безусловно, сближает супругов и положительно сказывается на результатах работы.

Юрий и Татьяна Тимофи. Фото предоставлено Национальной Транспортной Ассоциацией

Татьяна следит за тем, чтобы кладовщики вовремя принимали, комплектовали и выдавали заказы в ремонтную зону, ведь от этого зависит своевременность поступления запчастей и скорость ремонта автобусов.

Абы кого не берут

Чтобы устроиться на работу в автопарк, нужно желание и целеустремленность, ведь к рулю работника могут допустить только после прохождения им обучения и успешной сдачи экзамена.

Фото: НТА

«Раньше обязательным условием при поступлении было наличие года водительского стажа, на сегодня ситуация изменилась. Наша компания обучает водителей за свой счет. К нам приходят девушки и мужчины с категориями В и С в водительских удостоверениях, желающие стать водителями автобуса. Мы заключаем с ними целевой договор: оплачиваем учебу в автошколе и выдаем стипендию во время обучения, а после получения водительского удостоверения сотрудник должен отработать в НТА минимум два года», — рассказывает Роман Петров.

Больше чем просто баранка?

По итогу остаются довольны все: компания получает опытного и обученного сотрудника, а водитель — место работы с минимальной зарплатой 120 тысяч рублей и широкий перечень социальных гарантий. Предусмотрены также надбавки за стаж, материальная помощь в случае утраты близких, а детям на каждый Новый год вручают подарки.

Не оставляют в стороне и социальную жизнь сотрудников. Работники автопарка играют в хоккей и футбол, для их детей проводят экскурсии и специальные мероприятия, на которых показывают, где работают родители.

НТА старается сделать так, чтобы людям было комфортно работать. Например, на территории автопарка есть комната отдыха, где можно пообедать, отдохнуть или вздремнуть в перерыве от работы.

Сами же водители с трепетом относятся к своей работе, так как им приходится ежедневно взаимодействовать с людьми. Многие из них стараются быть «идеальными водителями автобусов». А как выглядит такой водитель в современном Петербурге?

«Он приходит вовремя, знает свой маршрут, выполняет все рейсы без срывов, следит за состоянием автобуса и вовремя подает заявки на ремонт. Он просто ответственно и с душой подходит к работе — вот и весь секрет», — сказал Роман.

Читать далее

Беженцы получат бесплатную юридическую помощь в Петербурге

ЗакС Петербурга в целом принял закон о предоставлении бесплатной юридической помощи беженцам. Благодаря этому, люди смогут оформить документы и получить социальную поддержку.

Беженцы получат бесплатную юридическую помощь в Петербурге

Фото: Neva.Today/Анастасия Смирнова

В среду, 17 июня, в Северной столице Законодательное собрание в третьем чтении приняли закон о предоставлении бесплатной юридической помощи беженцам или вынужденным переселенцам. Они смогут оформить документы и получить социальную поддержку, сообщает пресс-служба ЗакСа.

Закон позволит расширить правовую поддержку людей, оказавшихся в трудной жизненной ситуации. Социальную поддержку смогут получить и инвалиды, и многодетные семьи.

Ранее Neva.Today сообщала, что в Петербурге планируют освободить электромобили от транспортного налога на пять лет, чтобы стимулировать желание местных жителей пользоваться такими машинами.

Читать далее

Рецидивист услышал приговор за кражу миллиона у посетителя бара на Невском

В Петербурге осудили рецидивиста, укравшего миллион у посетителя бара. Злоумышленник отправится в колонию строгого режима.

Рецидивист услышал приговор за кражу миллиона у посетителя бара на Невском

Фото: Neva.Today

Прокуратура Центрального района поддержала гособвинение по уголовному делу в отношении ранее судимого горожанина. Его признали виновным по пункту «в» части 3 статьи 158 УК РФ (кража в крупном размере), передает пресс-служба ведомства.

Суд установил, что 11 января текущего года фигурант, находясь в баре-ресторане в одном из домов на Невском проспекте, похитил 1 млн рублей из куртки, висевшей на вешалке. Деньги злоумышленник потратил на личные нужды.

Обвиняемому назначили наказание в виде трех лет лишения свободы. Срок мужчина будет отбывать в колонии строгого режима. Также он должен будет выплатить компенсацию ущерба в пользу потерпевшего.

Ранее Neva.Today сообщала, что 48-летний безработный мужчина вытащил деньги из куртки 43-летнего посетителя питейного заведения, которая висела на вешалке. Злодея задержали 19 января на проспекте Королева.

Читать далее

Электромобили ждут льгот в Петербурге. ЗакС принял законопроект во втором чтении

В Петербурге планируют освободить электромобили от транспортного налога на пять лет, чтобы стимулировать желание местных жителей пользоваться такими машинами. ЗакС принял законопроект во втором чтении.

Электромобили ждут льгот в Петербурге. ЗакС принял законопроект во втором чтении

Фото: unsplash

В среду, 17 июня, в Северной столице депутаты Законодательного собрания приняли во втором чтении законопроект о льготах для экологичного транспорта. Предлагается освободить электромобили от налога на пять лет, сообщает пресс-служба ЗакСа.

Депутаты уточняют, что мера позволит стимулировать использование более экологичных видов транспорта. Также инициатива коснется машин на газомоторном топливе. В настоящее время город стремится массово переходить на такой вид транспорта.

Ранее Neva.Today сообщала, что в Санкт-Петербурге для пользователей каршеринга появился экологичный вид транспорта. Теперь горожане смогут арендовать электромобиль.

Читать далее

Приземлился на ноги: появилось видео падения подростка из окна детдома в Колпино

Появились кадры падения подростка из окна третьего этажа центра содействия семейному воспитанию в Колпинском районе Санкт-Петербурга. Парень приземлился на ноги, а затем упал на спину.

Приземлился на ноги: появилось видео падения подростка из окна детдома в Колпино

Фото: кадр с камер наблюдения

Вечером во вторник, 16 июня, выпускник 9-го класса выпал из окна центра содействия семейному воспитанию на Адмиралтейской улице. Высота падения составила три этажа.

Судя по кадрам с камеры видеонаблюдения, которые оказались в распоряжении Neva.Today, юноша приземлился на ноги, однако в этот момент, видимо, его пронзила боль. Тогда парень упал на спину.

К пострадавшему подростку поспешили на помощь очевидцы, вызвавшие ему скорую помощь. Подростка увезли в детскую городскую клиническую больницу им. Н.Ф. Филатова.

Прокуратура проводят по факту случившегося проверку.

Ранее Neva.Today сообщала, что состояние подростка оценивается как удовлетворительное. Врачи не нашли у него признаков алкогольного опьянения.

Читать далее

В Петербурге участники третьей группы «Время героев» начнут изучать управление и экономику

К учебным занятиям приступает третья группа программы «Время героев». Участники познакомятся с психологией, основами управления, экономикой и финансами.

В Петербурге участники третьей группы «Время героев» начнут изучать управление и экономику

Фото: пресс-служба администрации Петербурга

Во вторник, 16 июня, в Северной столице в рамках кадровой программы «Время героев» у третьей группы начались учебные занятия. Целый год 16 участников, среди которых и действующие военнослужащие и ветераны, пройдут шесть модулей и получат знания в области психологии, государственного и муниципального управления, экономики и финансов, общественных отношений, сообщает пресс-служба Смольного.

Губернатор Александр Беглов отметил, что перед Петербургом стоят масштабные задачи, поэтому он готовит участников программы к работе в системе городского управления. Преподаватели и наставники помогают героям СВО получить управленческий опыт во время обучения. К тому же программа уделяет больше внимание личностному развитию: организаторы реализуют спортивные и культурные мероприятия.

Уточняется, что более 80% участников из первой группы уже получили работу.

Ранее Neva.Today сообщала, что участники «Время героев Петербурга» создадут проекты по ИИ и робототехнике.

Читать далее

Стало известно состояние подростка, выпавшем из окна детдома в Колпино

В Колпинском районе Санкт-Петербурга под окнами центра содействия семейному воспитанию нашли подростка. Юношу увезли в больницу. Его жизни ничего не угрожает.

Стало известно состояние подростка, выпавшем из окна детдома в Колпино

Фото: кадр с камер наблюдения

Вечером во вторник, 16 июня, под окнами центра содействия семейному воспитанию на Адмиралтейской улице нашли парня. Очевидцы вызвали скорую помощь, которая увезла подростка в больницу.

Как стало известно Neva.Today, состояние подростка, при неизвестных обстоятельствах упавшего с высоты третьего этажа, оценивается как удовлетворительное. Врачи не нашли у него признаков алкогольного опьянения. Он проходит лечение в детской городской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова.

По факту случившегося проверку проводит прокуратура Колпинского района. Специалистам предстоит установить обстоятельства травмирования юноши, сообщает пресс-служба ведомства.

Также сотрудники прокуратуры дадут оценку условиям жизни и воспитания пострадавшего, а также деятельности органов и учреждений системы профилактики.

Ранее Neva.Today сообщала, что юного уроженца Кургана нашли мертвым под окнами одного из домов Красногвардейского района Санкт-Петербурга. Возбуждено уголовное дело.

Читать далее