18+
Все новости
1 апреля, 21:50
У отцов деньги, у матерей – дети: общественник просит «папкапитал» у государства
#Общество
1 апреля, 21:10
Троицкий мост откроют к ПМЭФ, но есть загвоздка
#Общество
1 апреля, 20:43
Квадрокоптер заставил ОМОН оцепить Марсово поле
#Происшествия
1 апреля, 20:25
Россиянин рассказал, как выжил в землетрясении в Мьянме
#Происшествия
1 апреля, 20:00
Воры женских ягодиц в интим-шопе Екатеринбурга стали героями видео
#Происшествия
1 апреля, 19:36
Авито Работа расскажет на Форуме труда, как ИИ создаст резюме за 30-40 секунд
#Бизнес
1 апреля, 19:27
Год вынашивала кисту? Щелковские врачи спасли жизнь женщине с опухолью размером с футбольный мяч
#Общество
1 апреля, 18:48
Эксперты рассказали, насколько эффективен закон о кибермошенничестве
#Общество
1 апреля, 18:12
Скончался зампред Конституционного Суда РФ Сергей Маврин
#Общество
1 апреля, 18:05
Путин подписал указ о повышении зарплат: кому увеличат выплаты с января 2026 года?
#Власть

Генетические анализы при планировании беременности в Санкт-Петербурге от лаборатории Медикал Геномикс

Рождение ребенка – это важное событие в жизни любой любящей пары. Беременность же — волнительный процесс, в котором оба родителя очень сосредоточены на здоровье будущего малыша. Однако, будущие родители могут столкнуться и с потерей ребенка, и с рождением ребенка с генетическими патологиями.

Генетические анализы при планировании беременности в Санкт-Петербурге от лаборатории Медикал Геномикс

Фото: pixabay.com/PD

Порой такие ситуации можно рассматривать как результат жизненной лотереи, ведь даже у абсолютно здоровых родителей может появиться ребенок с генетическими заболеваниями. Однако современная медицина не стоит на месте, и в большинстве случаев подобного исхода можно избежать. Для этого можно посетить врача-генетика.

Кому нужно проходить генетический анализ при планировании беременности?

Риск рождения ребенка с аномальной патологией присутствует у каждого человека. Но при этом есть люди, у которых этот риск повышен в разы и даже в десятки раз. Генетики обозначают данную часть пациентов как группу риска.

Согласно современным представлениям, к группе риска относятся следующие лица:


• возрастные пары: в которых возраст матери более 35 лет, а отца – 40 лет;
• рождение ребенка от близкородственного брака;
• отягощенный акушерский анамнез у женщины (наличие в прошлом случаев рождения детей с генетическими аномалиями, выкидышей или мертворождений;
• наличие установленных генетических заболеваний хотя бы у одного из родителей;
• воздействие на хотя бы одного из родителей генетически-агрессивных факторов, например радиации или химических веществ;
• случаи зачатия, которые произошли на фоне приема тератогенных (влияющих на плод) лекарственных средств.


Такие пациенты, должны обращаться к генетику в первую очередь. Но и всем остальным лицам, планирующим беременность, рекомендуют пройти предварительную консультацию генетика, для исключения более редких факторов риска и проведения соответствующего обследования.

Первый прием у врача-генетика

Как и у любого другого медицинского специалиста, консультация генетика проходит в несколько этапов:


сбор анамнеза.


Врач проводит беседу с обоими родителями и собирает информацию и факты, которые могут оказаться полезными при планировании беременности. Очень большое внимание уделяется следующим аспектам: генеалогический (сбор информации о родословной человека, наличии случаев семейных наследственных болезней) анамнез; биологический (особенности физического и нервно-психического развития лиц после рождения) анамнез; перенесенные в течение жизни заболевания; образ жизни; наличие вредных привычек (употребление алкоголя, наркотиков, курения); воздействие агрессивных внешних факторов.

Нужно постараться дать специалисту как можно большее представление об особенностях семьи.


рутинное обследование.

Пара направляется на консультацию к врачам других профилей (терапевт, эндокринолог и др.) для исключения соматических заболеваний, которые могут влиять на течение беременности. Проводят забор крови на стандартные медицинские анализы — общий анализ крови, биохимический анализ крови и др.


специальное генетическое исследование. Это обследование, непосредственно направленное на выявление риска развития аномалий плода.

Какие анализы нужно сдать при планировании беременности?

В лаборатории Медикал Геномикс вы можете пройти скрининг на носительство генных мутаций Carrier Screening.

Это важнейшее исследование, которое рекомендуют провести всем тем, кто осознанно подходит к планированию беременности.

Цель скрининга — выявление рецессивных генетических аномалий у родителей.

Рецессивные гены – это те, которые у своих носителей никак клинически не проявляются – такое состояние называется «здоровым носительством». Но если 2 здоровых носителя запланируют беременность, то вероятность появления у них ребенка с генетическим нарушением, ассоциированным с рецессивным геном, будет равна 25%!

Шанс рождения детей, которые будут такими же здоровыми носителями, будет 50%, и только с 25% вероятностью родится полностью здоровый ребенок. Такие гены называются аутосомно-рецессивными. Самые частые патологии, которые они вызывают, это спинальная мышечная атрофия, нейросенсорная тугоухость, фенилкетонурия и муковисцидоз.

Кроме них существуют X-сцепленные рецессивные. Это те гены, здоровым носителем которых может быть только мать, а проявиться болезнь может только у мальчиков. Вероятность рождения больного мальчика при этом также равна 25%, а детей-носителей – 50%.

Рецессивные аномалии встречаются очень часто – на каждые 20–60 человек приходится один здоровый носитель патологического рецессивного гена.

Чтобы пройти исследование, необходимо получить специальный набор для забора крови, с которым вы можете обратиться в любою лабораторию в вашем городе. Подробную информацию можно найти на сайте spb.medicalgenomics.ru

Обращение к генетику и специальное генетическое обследование в будущем станет обязательным компонентом планирования беременности. Нынешние возможности медицины достаточно ограничены, и технологии не позволяют исправить имеющиеся генетические нарушения, но они помогают своевременно их выявить и провести ряд процедур, которые значительно снизят риск рождения больного ребенка.

Подпишись, чтобы не пропустить интересное

Троицкий мост откроют к ПМЭФ, но есть загвоздка

Петербургские автомобилисты смогут ездить по Троицкому мосту во время Петербургского международного экономического форума (ПМЭФ). Однако после его завершения переправу снова закроют для продолжения работ.

Троицкий мост откроют к ПМЭФ, но есть загвоздка

Фото: Neva.Today/Анастасия Смирнова

По словам главы Государственной административно-технической инспекции (ГАТИ) Алексея Геращенко, движение по Троицкому мосту откроют с 10 июня на время Петербургского международного экономического форума (ПМЭФ), сообщил «Петербургский дневник».

Однако он отметил, что специалисты снова приступят к работам с августа. Более того, после форума начнется ремонт дорожного полотна на Невском проспекте.

Напомним, что переправу закрыли для автомобильного движения с 1 апреля на ремонт дорожного покрытия. Есть исключение – общественный транспорт продолжает курсировать по маршрутам через мост в обычном режиме.

Читать далее

Квадрокоптер заставил ОМОН оцепить Марсово поле

В День смеха росгвардейцам было не до веселья, когда поступила информация о нахождении на Марсовом поле неизвестного летательного объекта. Взрывотехники отправились на проверку и выяснили, что квадрокоптер безопасен.

Квадрокоптер заставил ОМОН оцепить Марсово поле

Фото: Neva.Today/Клава Назарова

Во вторник днем, 1 апреля, на Марсовом поле обнаружили небольшой летательный аппарат, сообщил телеканал «Санкт-Петербург».

На место прибыли правоохранители и оцепили потенциально опасный участок. К месту посадки неизвестной конструкции запретили приближаться прохожим. Сначала они сами осмотрели аппарат, опознав его как квадрокоптер.

К объекту направились взрывотехники ОМОН «Бастион» Росгвардии, чтобы в случае необходимости обезвредить технику. После проверки стало известно, что найденная конструкция не представляет опасности для окружающих.

Правоохранители изъяли летательный аппарат.

Читать далее

Очевидцы показали кадры тушения загоревшейся иномарки на Шевченко

Жильцы дома по улице Шевченко, 12 во время обеда наблюдали, как десять пожарных тушат загоревшийся Volkswagen. Спасатели быстро справились с огнем, обошлось без пострадавших.

Очевидцы показали кадры тушения загоревшейся иномарки на Шевченко

Фото: Neva.Today

Как стало известно Neva.Today, днем 1 апреля петербуржцы стали свидетелями пожара на улице Шевченко, 12 в Василеостровском районе.

В автомобиле Volkswagen, стоящем во дворе, произошло возгорание в моторном отсеке. Из окна жители дома наблюдали, как два пожарных прибыли на место и начали тушить огонь. Спустя примерно 20 минут после начала горения спасатели полностью устранили пожар.

В пресс-службе МЧС Петербурга сообщили, что на место выезжали две единицы техники и десять пожарных. Пострадавших не было.

Ранее Neva.Today сообщала, что спасших мальчика в пожаре на Корнея Чуковского мужчин представят к медалям МЧС России. Их поблагодарит администрация Красногвардейского района.

Читать далее

Бывшего игрока «Зенита» Кокорина хотят лишить прав за выезд на «встречку»

В феврале бывший нападающий петербургского «Зенита» Александр Кокорин нарушил ПДД. Теперь футболисту грозит лишение прав.

Бывшего игрока «Зенита» Кокорина хотят лишить прав за выезд на «встречку»

Фото: соцсети

Неоднократное нарушение правил дорожного движения экс-игроком «Зенита» Александром Кокориным привело к тому, что спортсмену грозит лишение прав, сообщил ТАСС.

По данным полиции, в ночь на 26 февраля около дома №5 по Страстному бульвару в Москве футболиста за рулем Bentley остановили за выезд на полосу встречного движения. В отношении него составили административный протокол по части 4 статьи 12.15 КоАП РФ (выезд на встречную полосу движения).

За такое нарушение Кокорина могут наказать штрафом в размере 5 тыс. рублей или лишением прав на полгода. Дело передали в суд на рассмотрение.

Ранее Neva.Today сообщала, что в Петербурге состоится Матч легенд «Зенита» 25 мая. Для посещения игры не потребуется карта болельщика. На поле выйдут Аршавин, Кержаков, Данни, Тимощук, Кришито и Ломбертс.

Читать далее

За холодным маем последует экстремально жаркое лето: синоптики определились с прогнозом погоды в Петербурге

Необычайно теплая погода в начале апреля явно намекнула петербуржцам на перемену сезонов года. Но не стоит расслабляться и убирать куртки в дальний шкаф – синоптики рассказали, когда весной вновь ударят холода. 

За холодным маем последует экстремально жаркое лето: синоптики определились с прогнозом погоды в Петербурге

Фото: Neva.Today

Метеорологи предупредили россиян о том, что весна будет не настолько сухой и теплой, насколько ожидалось ранее, сообщает портал «ПроГород». 

Первая половина апреля, согласно ожиданиям метеорологов, может быть наполнена гораздо большим количеством дождей, чем в предыдущие года. В то же время вторая половина месяца отличиться утренней прохладой, которая не будет уступать мартовской непогоде.

Фото: Neva.Today

При этом тенденция на заморозки в начале дня может сохраниться и на начало майских праздников. Синоптики опасаются, что явное потепление может прийти в том числе и в Петербург только ближе к 9 мая.

Предполагается, что несмотря на холодное начало весны, конец мая окажется по-настоящему летним. Метеорологи ожидают, что термометры довольно скоро начнут показывать температуру в +20 градусов.

Ранее Neva.Today сообщала, что петербургский мартовский день вошел в ТОП самых теплых, поставив несколько температурных рекордов.

Читать далее

В Петербурге обыскивают бывший ЧВК «Вагнер-центр»

В Петербурге 30 оперативников «экономической» полиции и сотрудники СК России нагрянули с обыском в офис IT-компании «Аеза Групп», где когда-то был ЧВК «Вагнер-центр». Мероприятия организовали в рамках возбужденного уголовного дела.

В Петербурге обыскивают бывший ЧВК «Вагнер-центр»

Фото: Neva.Today/Клава Назарова

Сотрудники СК России и три десятка оперативников «экономической» полиции Северной столицы проводят обыск на Зольной улице, сообщает Фонтанка.

Предварительно, мероприятия проводят в офисе IT-компании «Аеза Групп», который расположен в здании, где когда-то был ЧВК «Вагнер-центр».

Обыск организовали в рамках уголовного дела, которое возбудили по статьям об отмывании и, возможно, об организации преступного сообщества.

Отмечается, что «Аеза» является хостингом-провайдером, который занимается предоставлением серверов. Одно из американских изданий писало о компании как об основе операции Doppelgänge в Европе. Журналисты со ссылкой на исследователей предоставляли Doppelgänge как инфраструктуру, которая направлена на «дезинформацию» и «продвижение Кремля» на территории США и Западной Европы.

Ранее Neva.Today сообщала, что после обысков в Санкт-Петербургском УФАС сотрудники полиции возбудили уголовное дело по статье о превышении должностных полномочий. В материалах фигурирует одна из руководителей управления антимонопольного ведомства.

Читать далее