Все новости
8 августа, 17:16
Россиянин добился многомиллионной компенсации от клиники, лишившей его мужского достоинства
#Общество
8 августа, 16:47
Избавившаяся в Петербурге от «маски Бэтмена» девочка собирается обратно в США
#Общество
8 августа, 16:22
Сбер присоединился к акции «Культурный блокнот» в Петербурге
#Бизнес
8 августа, 16:14
Бастрыкин заинтересовался нападением на бригаду «скорой» в Красном Селе
#Криминал
8 августа, 15:47
В Петербурге произошло столкновение теплохода и катера на Малой Невке
#Происшествия
8 августа, 15:32
Парус вместо барьеров: ветераны СВО устроили регату в акватории Финского залива
#Общество
8 августа, 15:06
Туристы стали чаще отправляться из Москвы в Петербург по воде
#Общество
8 августа, 14:00
Причастного к преступлению 2007 года петербургские следователи нашли в колонии на пожизненном
#Криминал
8 августа, 13:22
Бригада скорой помощи отбивалась от агрессивного жителя Красного Села
#Криминал
8 августа, 12:53
Комплект первоклассника подорожал в Петербурге: названа средняя сумма
#Общество

Генетические анализы при планировании беременности в Санкт-Петербурге от лаборатории Медикал Геномикс

Рождение ребенка – это важное событие в жизни любой любящей пары. Беременность же — волнительный процесс, в котором оба родителя очень сосредоточены на здоровье будущего малыша. Однако, будущие родители могут столкнуться и с потерей ребенка, и с рождением ребенка с генетическими патологиями.

Генетические анализы при планировании беременности в Санкт-Петербурге от лаборатории Медикал Геномикс

Фото: pixabay.com/PD

Порой такие ситуации можно рассматривать как результат жизненной лотереи, ведь даже у абсолютно здоровых родителей может появиться ребенок с генетическими заболеваниями. Однако современная медицина не стоит на месте, и в большинстве случаев подобного исхода можно избежать. Для этого можно посетить врача-генетика.

Кому нужно проходить генетический анализ при планировании беременности?

Риск рождения ребенка с аномальной патологией присутствует у каждого человека. Но при этом есть люди, у которых этот риск повышен в разы и даже в десятки раз. Генетики обозначают данную часть пациентов как группу риска.

Согласно современным представлениям, к группе риска относятся следующие лица:


• возрастные пары: в которых возраст матери более 35 лет, а отца – 40 лет;
• рождение ребенка от близкородственного брака;
• отягощенный акушерский анамнез у женщины (наличие в прошлом случаев рождения детей с генетическими аномалиями, выкидышей или мертворождений;
• наличие установленных генетических заболеваний хотя бы у одного из родителей;
• воздействие на хотя бы одного из родителей генетически-агрессивных факторов, например радиации или химических веществ;
• случаи зачатия, которые произошли на фоне приема тератогенных (влияющих на плод) лекарственных средств.


Такие пациенты, должны обращаться к генетику в первую очередь. Но и всем остальным лицам, планирующим беременность, рекомендуют пройти предварительную консультацию генетика, для исключения более редких факторов риска и проведения соответствующего обследования.

Первый прием у врача-генетика

Как и у любого другого медицинского специалиста, консультация генетика проходит в несколько этапов:


сбор анамнеза.


Врач проводит беседу с обоими родителями и собирает информацию и факты, которые могут оказаться полезными при планировании беременности. Очень большое внимание уделяется следующим аспектам: генеалогический (сбор информации о родословной человека, наличии случаев семейных наследственных болезней) анамнез; биологический (особенности физического и нервно-психического развития лиц после рождения) анамнез; перенесенные в течение жизни заболевания; образ жизни; наличие вредных привычек (употребление алкоголя, наркотиков, курения); воздействие агрессивных внешних факторов.

Нужно постараться дать специалисту как можно большее представление об особенностях семьи.


рутинное обследование.

Пара направляется на консультацию к врачам других профилей (терапевт, эндокринолог и др.) для исключения соматических заболеваний, которые могут влиять на течение беременности. Проводят забор крови на стандартные медицинские анализы — общий анализ крови, биохимический анализ крови и др.


специальное генетическое исследование. Это обследование, непосредственно направленное на выявление риска развития аномалий плода.

Какие анализы нужно сдать при планировании беременности?

В лаборатории Медикал Геномикс вы можете пройти скрининг на носительство генных мутаций Carrier Screening.

Это важнейшее исследование, которое рекомендуют провести всем тем, кто осознанно подходит к планированию беременности.

Цель скрининга — выявление рецессивных генетических аномалий у родителей.

Рецессивные гены – это те, которые у своих носителей никак клинически не проявляются – такое состояние называется «здоровым носительством». Но если 2 здоровых носителя запланируют беременность, то вероятность появления у них ребенка с генетическим нарушением, ассоциированным с рецессивным геном, будет равна 25%!

Шанс рождения детей, которые будут такими же здоровыми носителями, будет 50%, и только с 25% вероятностью родится полностью здоровый ребенок. Такие гены называются аутосомно-рецессивными. Самые частые патологии, которые они вызывают, это спинальная мышечная атрофия, нейросенсорная тугоухость, фенилкетонурия и муковисцидоз.

Кроме них существуют X-сцепленные рецессивные. Это те гены, здоровым носителем которых может быть только мать, а проявиться болезнь может только у мальчиков. Вероятность рождения больного мальчика при этом также равна 25%, а детей-носителей – 50%.

Рецессивные аномалии встречаются очень часто – на каждые 20–60 человек приходится один здоровый носитель патологического рецессивного гена.

Чтобы пройти исследование, необходимо получить специальный набор для забора крови, с которым вы можете обратиться в любою лабораторию в вашем городе. Подробную информацию можно найти на сайте spb.medicalgenomics.ru

Обращение к генетику и специальное генетическое обследование в будущем станет обязательным компонентом планирования беременности. Нынешние возможности медицины достаточно ограничены, и технологии не позволяют исправить имеющиеся генетические нарушения, но они помогают своевременно их выявить и провести ряд процедур, которые значительно снизят риск рождения больного ребенка.

Подпишись, чтобы не пропустить интересное

Избавившаяся в Петербурге от «маски Бэтмена» девочка собирается обратно в США

Девочка из США Луна Феннер, ставшая известной как ребенок «в маске Бэтмена» из-за гигантской родинки на лице, завершила лечение в Петербурге и скоро отправится домой. Российские специалисты помогли ей избавиться от дефекта.

Избавившаяся в Петербурге от «маски Бэтмена» девочка собирается обратно в США

Фото: Neva.Today

По данным частной клиники, где проходила лечение Феннер, она вместе с родителями вылетит домой 13 августа. В июле ребенку провели заключительную операцию, передает РИА Новости.

В среду, 5 августа, девочке сняли швы и повязки после финальной операции по удалению остатков невуса и рубцов. Тогда же медики заявили о полном избавлении от «маски Бэтмена».

Луна Феннер родилась с гигантским невусом на лице. В России врачи не рискнули взяться за лечение доброкачественного образования, однако семье девочки предложили помощь российские специалисты.

Ранее Neva.Today сообщала, что Луна Феннер сохраняла оптимизм и оставалась веселой после сложнейшей финальной операции. В социальных сетях выложили видео, как она танцует в повязках.

Читать далее

Бастрыкин заинтересовался нападением на бригаду «скорой» в Красном Селе

Глава Следственного комитета России Александр Бастрыкин запросил доклад о ходе расследования уголовного дела по факту нападения петербуржца на сотрудников «скорой». В результате действий агрессора пострадал медик и водитель.

Бастрыкин заинтересовался нападением на бригаду «скорой» в Красном Селе

Фото: пресс-служба СК РФ

Речь идет о конфликте в Красносельском районе Петербурга, в ходе которого мужчина применил насилие в отношении фельдшера и водителя бригады скорой помощи. По данному факту возбудили уголовное дело по статье 213 УК РФ (хулиганство), передает пресс-служба ГСУ СК России по городу.

Бастрыкин попросил предоставить доклад о ходе расследования дела и установленных обстоятельствах.

Ранее Neva.Today сообщала, что инцидент произошел в Красном Селе в пятницу, 7 августа. На 35-летнего фельдшера и 65-летнего водителя «скорой» набросился 20-летний мужчина и нанес им телесные повреждения.

Читать далее

В Петербурге произошло столкновение теплохода и катера на Малой Невке

В Санкт-Петербурге произошло столкновение двух судов. Происшествие обошлось без пострадавших и разлива топлива.

В Петербурге произошло столкновение теплохода и катера на Малой Невке

Фото: пресс-служба Северо-Западной транспортной прокуратуры

По предварительной информации, в пятницу, 7 августа, в акватории Малой Невки произошло столкновение теплохода и катера. К счастью, пострадавших в результате инцидента не было, передает пресс-служба Северо-Западной транспортной прокуратуры.

После инцидента пассажиров пересадили на другие суда. Разлива нефтепродуктов не произошло. Транспортная прокуратура устанавливает обстоятельства произошедшего.

Также ведомство проверит исполнение законодательства о безопасности при эксплуатации водного транспорта и соблюдение прав пассажиров.

Ранее Neva.Today сообщала, что в июле теплоход «Принцесса Аннабелла» с 65 пассажирами на борту больше суток простоял на Ладожском озере из-за шторма. На борту начали заканчиваться запасы питьевой воды, но на помощь пришел Леноблводоканал.

Читать далее

Парус вместо барьеров: ветераны СВО устроили регату в акватории Финского залива

Один из примеров адаптации ветеранов СВО, которую сегодня системно организуют власти Санкт-Петербурга, — парусная регата «Кубок Орион», прошедшая 8 августа в акватории Финского залива. Проект стал не только спортивным событием, но и частью комплексной работы по возвращению участников боевых действий к активной жизни через спорт, командные практики и новые социальные роли.

Парус вместо барьеров: ветераны СВО устроили регату в акватории Финского залива

Фото: Анастасия Голубничная

Председатель Законодательного собрания Санкт-Петербурга Александр Бельский назвал регату не только спортивным соревнованием, но и символом мужества, стойкости и торжества жизни. Он отметил, что в гонках участвуют 11 экипажей ветеранов СВО и членов их семей, а поддержку многим участникам ранее оказал фонд «Орион».

«Ветераны, которые еще вчера проходили сложную реабилитацию, сегодня выходят на старт, чтобы бороться за звание самой быстрой и сплоченной команды. Это настоящий пример того, как поддержка и забота помогают преодолеть любые трудности», — сказал Бельский.

За несколько часов до старта участники еще не представляли, какую роль им предстоит выполнять на борту, а затем уже вместе с капитанами учились управлять парусами и работать как единая команда.

Как рассказала руководитель Первой яхтенной школы Юлия Шумова, от каждого человека на яхте зависит общий результат. Экипаж управляет сразу несколькими парусами, а участники должны четко выполнять команды капитана.

«Все как один организм слушаем указаний капитана. Если кто-то серьезно ошибается, лодка теряет свою скорость», — объяснила Шумова.

По ее словам, подготовка непосредственно к такой любительской регате занимает около часа. Перед стартом экипажи получают своеобразный экспресс-урок: им показывают, какую веревку тянуть и какую задачу выполнять. При этом полноценное освоение парусного спорта требует уже не часов, а лет регулярных тренировок.

Большинство участников «Кубка Орион» пришли на регату именно за новым опытом. Ветеран СВО Сергей Винокуров признался, что раньше никогда не участвовал в подобных соревнованиях. Для него выход на яхту стал одновременно общением с другими ветеранами и личным вызовом.

«Я очень занятый человек, скажем так. Стараюсь чего-то в жизни еще добиться, независимо от того, что инвалид», — рассказал Винокуров.

Он недавно вышел из госпиталя и сейчас занимается собственным делом. Сергей живет в Чудове Новгородской области, а в Петербург приехал вместе с супругой. После тяжелого ранения ему ампутировали стопу. При поддержке фонда «Орион» ветеран получил протез, который позволил ему вернуться к активной жизни.

Еще один участник регаты, Рустам Юсупов, также впервые попробовал себя в парусном спорте. По его словам, накануне старта они с супругой даже легли спать только около двух часов ночи — настолько волновались перед неизвестным испытанием.

Особое беспокойство у него вызывало перемещение по яхте на протезах. Однако, по словам ветерана, именно возможность попробовать что-то новое и провести время вместе с другими участниками стала главным мотивом.

Юсупов рассказал, что фонд «Орион» помог ему приобрести специализированные протезы. После ранения он некоторое время находился в тяжелом психологическом состоянии, однако постепенно вернулся к работе и активной жизни. Сейчас он служит в военкомате, занимается физкультурой и вместе с супругой принимает участие в различных мероприятиях.

При этом, как отметил ветеран, одной из сложностей остается транспортная доступность. Самостоятельно передвигаться по городу ему непросто, а поездки на такси обходятся дорого. Поэтому участие в различных мероприятиях приходится заранее планировать.

Сергей Фрумусаки приехал на «Кубок Орион» уже во второй раз. Он получил тяжелое ранение в 2023 году под Бахмутом. После ампутации голени ветеран достаточно быстро вернулся к активной жизни и занялся бегом. Сейчас он координирует спортивные программы Ассоциации ветеранов СВО Санкт-Петербурга и старается вовлекать других ветеранов в занятия спортом.

«Моя задача — вовлечь в любой спорт ребят. Чтобы они не дома сидели, а занимались», — объяснил Фрумусаки.

По его словам, желающих попробовать себя в различных видах спорта среди ветеранов значительно больше, чем существующих возможностей. Регистрация на «Кубок Орион» закрылась быстро — желающих оказалось в разы больше, чем мест на яхтах.

Среди популярных у ветеранов направлений он назвал стрельбу из лука, волейбол сидя и хоккей. Также в Петербурге прорабатываются возможности организации занятий боевыми искусствами и другими видами спорта.

По мнению Юлии Шумовой, парусный спорт может стать важным инструментом социальной адаптации людей после тяжелых жизненных обстоятельств. Она отметила, что яхтинг часто воспринимают как элитарный и дорогой вид спорта, однако ее школа старается делать его доступным для людей с разными возможностями.

«Ты не инвалид, у которого там всё поотваливалось. Нет, ты яхтсмен, и ты много чего можешь», — сказала Шумова.

Она объяснила, что занятия на яхте дают не только физическую нагрузку. Участникам приходится работать руками, спиной и ногами, завязывать узлы, управлять снастями и одновременно следить за командами капитана. Все это помогает тренировать координацию и мелкую моторику.

Но главным результатом Шумова считает даже не физическую реабилитацию, а эмоциональную перезагрузку и появление нового круга общения. После тренировок и соревнований экипажи продолжают общаться уже за пределами яхты, вместе устраивают встречи и пикники.

На регате присутствовал и почетный гость — серебряный призёр Олимпийских игр, заслуженный мастер спорта СССР Вениамин Бут. Он наблюдал за соревнованиями и отметил, что был впечатлён атмосферой и участниками.

«Я просто наблюдаю, но вы же понимаете, что нет, слово «никогда». Может быть, в следующий раз я приму участие. Для меня было неожиданно, что меня сюда пригласили. И я горд, что оказался среди людей, которые прошли сложные преграды жизни и сохраняют оптимизм», — сказал он.

Организаторами регаты «Кубок Орион» выступили АНО «Центр внедрения и развития инклюзивных технологий» и АНО ДПО «Первая яхтенная школа» при поддержке Фонда гуманитарных инициатив «Орион». Помимо спортивного соперничества, организаторы ставили перед собой задачу создать пространство для общения, взаимной поддержки и новых впечатлений.

В итоге участникам предстояло бороться не только за звание самой быстрой яхты. Не менее важным результатом стало то, насколько быстро незнакомые люди смогли научиться действовать вместе — буквально за несколько часов превратившись из новичков на берегу в экипаж на воде.

Читать далее

Туристы стали чаще отправляться из Москвы в Петербург по воде

В последние годы круизные путешествия становятся все более популярными среди россиян. Одним из наиболее востребованных маршрутов оказался Москва — Петербург.

Туристы стали чаще отправляться из Москвы в Петербург по воде

Фото: Neva,Today

Судоходные компании отмечают ежегодный прирост туристов в среднем на 10-15% начиная с 2020 года. В одной из фирм подтвердили высокую популярность круизов между Москвой и Санкт-Петербургом. Также востребованы туры в Казань и по «Золотому кольцу», передает 78.ru.

Чаще туристы выбирают круизы длительностью около недели, планируя их заранее. А короткие путешествия на выходные раскупаются за несколько дней до отправления.

Также новым трендом стали экспедиционные круизы по Енисею, Байкалу и Дальнему Востоку. Эксперты считают, что россияне все чаще предпочитают внутренний туризм и стремятся получать новые впечатления.

Ранее Neva.Today сообщала, что российские студенты чаще всего хотят отправиться в путешествие в Петербург, а также Алтайский и Краснодарский края.

Читать далее

Причастного к преступлению 2007 года петербургские следователи нашли в колонии на пожизненном

В Петербурге спустя 19 лет раскрыли личность преступника, смертельно отравившего мужчину ради кражи вещей и денег. Злоумышленником оказался гражданин, осужденный на пожизненный срок.

Причастного к преступлению 2007 года петербургские следователи нашли в колонии на пожизненном

Фото: Neva.Today

По данным следствия, в ночь на 24 августа 2007 года двое мужчин сидели в салоне автомобиля на пересечении Невского проспекта и Большой Конюшенной улицы. Водитель авто предложил им выпить кофе, в который он ранее подмешал психотропное вещество, передает «Бриф24».

Таким образом, шофер хотел привести пассажиров в беспомощное состояние. В результате один из потерпевших умер от отравления. Злоумышленник украл личные вещи и деньги своих жертв. Следствие было приостановлено из-за того, что личность преступника оставалась не раскрытой.

Однако следователи ГСУ СК России по Петербургу спустя годы возобновили расследование, провели анализ портрета преступника на основе показаний потерпевшего и осуществили опознание по фото. В итоге удалось установить, что злоумышленником оказался 55-летний мужчина, ранее осужденный за аналогичные преступления. Злодей отбывает пожизненный срок.

Ему предъявили обвинение по статье за причинение смерти по неосторожности и разбой. Свою вину мужчина признал.

Читать далее