В прошлом году почти каждый малыш прошел специальное обследование, помогающее обнаружить редкие генетические заболевания. Всего нашли 70 случаев редких болезней, угрожающих жизни.

Фото: unsplash
В Петербурге за 2024 год больше 99% новорожденных, или 49,5 тыс. человек, обследовали в рамках программы расширенного неонатального скрининга, сообщила пресс-служба городского комитета по здравоохранению.
Отмечается, что по программе на 36 наследственных заболеваний у малышей выявляют редкие генетические болезни, что помогает предотвратить инвалидность.
За ушедший год специалисты выявили 70 случаев наследственных жизнеугрожающих и хронических редких заболеваний. Так, фенилкетонурию нашли в пяти случаях, врожденный гипотиреоз – в 32 случаях, адреногенитальный синдром – в трех случаях, галактоземия – в трех случаях, муковисцидоз выявлен в одном случае. Также выявили пять случаев наследственных болезней обмена, 13 случаев первичного иммунодефицита и восемь случаев спинальной мышечной атрофии.
Помимо этого, по итогам 2024 года в медико-генетическом центре до родов провели 813 исследований кариотипов плодов. Патологию выявили в 203 случаях, в том числе 136 случаев синдрома Дауна.
Ранее Neva.Today сообщала, что студентки очных отделений университетов смогут получать декретные выплаты в размере 90 тыс. рублей. Законопроект об этом внесут в Госдуму весной, а его принятие прогнозируют уже в этом году.